MARFAN SYNDROME
PENDAHULUAN
Sindrom marfan pertama kali dideskripsikan oleh Antoine-Bernard Marfan tahun 1896 yang melaporkan kasus seorang anak perempuan dengan keadaan sistem muskuloskletal yang tidak seperti biasanya orang normal. Sedangkan yang mendeskripsikan kelainan pada sistem okular adalah Burger pada tahun 1914. Setelah analisa selama 50 tahun terhadap gejala klinis dan kelainan genetik dari sindrom Marfan, akhirnya Victor Mc Kusick menggambarkan kelainan ini sebagai kelainan kongenital pada jaringan ikat yang diturunkan.
Angka kejadian sindrom Marfan di Amerika Serikat, menurut beberapa penelitian adalah 1 : 5000, 2-3 per 10.000 penduduk, atau 1 : 9800. Diperkirakan 200.000 penduduk Amerika menderita sindrom Marfan. Penyakit ini tidak ada terkait etnis atau gender tertentu, namun sangat mudah diturunkan dari orang tua ke anak.Angka mortalitas pada sindrom Marfan terutama disebabkan oleh kelainan kardiovaskular. 1, 2
Satu atau lebih kondisi berikut dapat ditemukan pada sindrom Marfan seperti kelainan refraksi derajat tinggi, kurvatura kornea yang datar, dislokasi lensa, onset terjadinya katarak yang lebih awal, glaukoma, ablasio retina, dan strabismus. Kebanyakan dari mereka juga miopia tinggi dan astigmatisma, sekitar 65% mengalami dislokasi lensa, dan sekitar 35% akan mengalami glaukoma. Walaupun memiliki banyak kelainan sistem tubuh, namun pasein dengan sindrom Marfan memiliki perkembangan otak dan tingkat intelegensia normal. 2
Anak-anak dengan sindrom Marfan membutuhkan pengawasan yang teratur
0 comments
Post a Comment